基于生物信息学和机器学习鉴定肺动脉高压代谢相关基因

目的 通过生物信息学和机器学习识别肺动脉高压(PAH)患者中与代谢相关的特征基因,并进一步探索特征基因在PAH诊断中的价值.方法 通过GEO公共数据库获得与PAH代谢相关基因,并进行相关基因本体论与京都基因与基因组百科全书的富集分析,通过最小绝对值收敛和选择算子(LASSO)和支持向量机-递归特征消除(SVM-RFE)两种机器学习算法筛选特征基因,并在验证数据集中进行验证.结果 在137个与PAH代谢相关的基因矩阵中获得了6个下调基因和11个上调基因的PAH代谢相关差异表达基因,运用机器学习算法后得到2个交叉的特征标志基因:异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)和乙酰氨基葡萄糖磷酸酶(PGM3),两个独立的外部验证数据集验证后发现IDH1诊断价值较高.结论 IDH1可能作为PAH患者中与代谢相关的特征基因,其与PAH代谢相关的生理病理过程存在密切联系.