海南省儿童急性淋巴细胞白血病常见融合基因分析

目的 分析海南省儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)常见融合基因类型.方法 回顾性分析2013年1月-2020年12月海南省256例儿童ALL初诊时的资料,采用多重巢式RT-PCR技术检测43种融合基因,分析不同融合基因的阳性率,以及各常见融合基因组患儿的发病年龄、免疫分析、初诊白细胞计数、泼尼松试验反应、诱导33天微小残留(MRD).结果 融合基因阳性率40.6％(104/256),其中ETV6/RUNX1共61 例(23.8％),E2A/PBX1 共 18例(7.0％),BCR/A4BL1共8例(3.1％),MLL重排共11例(4.3％),SIL/TA1L1共6例(2.3％).各融合基因组免疫分型比较差异有统计学意义(P＜0.05),其中ETV6/RUNX1、E2A/PBX1、BCR/ABL1、MLL组主要的免疫分型为普通B细胞ALL,SIL/TAL1组全部为T细胞ALL.各融合基因年龄分布差异有统计学意义(P＜0.05),小于1岁为MLL基因阳性率最高(100％),1～10岁为ETV6/RUNX1基因阳性率最高(64.5％),大于10岁为BCR/ABL基因阳性率最高(37.5％).各融合基因性别比较差异无统计学意义(P＞0.05);初诊白细胞计数比较差异有统计学意义(P＜0.05),ETV6/RUNX1、E2A/PBX1组以白细胞低于50x109/L为主;泼尼松试验比较差异有统计学意义(P＜0.05),ETV6/RUNX1、E2A/PBX1组泼尼松试验结果优于MLL、SIL/TAL1组;诱导33天MRD结果比较差异有统计学意义(P＜0.05),ETV6/RUNX1组优于BCR/ABL、MLL组.不同融合基因阳性组累积生存率比较,差异有统计学意义(P＜0.05),其中ETV6/RUNX1基因阳性组最高,MLL基因阳性组最低.结论 海南省256例儿童ALL最常见的融合基因为ETV6/RUNX1,ETV6/RUNX1基因阳性组患儿治疗效果最好.