郑州市1 024名遗传咨询者特征及外周血染色体核型分析

目的 分析郑州市遗传咨询者人群特征,并对不同特征咨询者外周血染色体核型异常情况进行分析.方法 收集2020年全年郑州市某医院生殖中心遗传咨询者基本信息,并对外周血染色体核型进行检测,采用描述流行病学分析方法对染色体异常情况进行分析..结果 1 024名遗传咨询者中男性356人,女性668人.年龄3～49岁,以20～29岁为主,占64.3％.咨询原因主要有不孕不育症和反复流产、死胎、死产史等不良生育史,分别占47.6％、36.8％.检出染色体异常115例,异常率为11.2％.主要为染色体多态性改变79例,占68.7％.性别、年龄、遗传咨询原因等情况不同的遗传咨询者的染色体异常率差异均有统计学意义(P＜0.05或P＜0.01).男性遗传咨询者中染色体异常率高于女性,10～19、40～49岁遗传咨询者中染色体异常率较高,咨询原因为反复流产、死胎、死产史等不良生育史和先天性智力低下者染色体异常率较高.结论 郑州市遗传咨询者外周血染色体核型异常检出率较高,以染色体多态性改变多见,不同特征遗传咨询者染色体异常检出情况存在一定差异,临床上应加强相关健康宣教工作,重视外周血染色体检查,有利于发现遗传性疾病.