性发育异常患者遗传学特点与临床表型分析

目的 探讨染色体核型及SRY基因检测对性发育异常(DSD)的临床诊断价值.方法 回顾性分析332例DSD的染色体核型、SRY基因和临床表型,染色体核型采用外周血淋巴细胞培养G显带分析,SRY基因采用PCR技术扩增.结果 332例DSD患者中检出异常核型100例,检出率为30.12％.在141例社会性别为男性的DSD患者中异常核型36例,其中26例47,XXY、1 例47,XYY、2例47,XY,+mar、2例46,X,del(Y)、2例46,X,Yqh-、3例性反转(SRY基因阳性),临床表现为睾丸体积小、质硬,外生殖器畸形等.在191例社会性别为女性的DSD患者中异常核型64例,其中25例45,X、11例X染色体嵌合体异常、15例X染色体结构异常、1例47,XXX、1例47,XX,+mar、11例性反转(10例 S1RY基因阳性),临床表现为幼稚子宫等.结论 性染色体数目和结构异常是导致性发育异常的主要原因,染色体核型联合SRY基因检测有助于DSD患者早期鉴别诊断,对患者的性别选择及临床治疗具有指导意义.