IARS基因突变导致的GRIDHH一例

1 患儿 患儿,男,6岁9个月l天,因“发现生长发育迟缓6年余”来就诊.6年前发现患儿生长发育迟缓,具体表现为:4个月抬头,1岁会爬,l岁会坐,13个月会说简单话,如“爸爸妈妈”,吐字不清,2岁会走不会跑,应人应物欠佳,追人追物可,现患儿语言能力差,吐字不清,注意力严重分散,记忆力差,学习成绩差.目前身高107.5 cm,体重20 kg,身高位于-3.01SD.患儿为其母第4胎第2产,足月顺产,出生体重2500 g,出生时无异常.患儿有异嗜癖,偶有吃纸的习惯.父母均体健,否认近亲结婚,兄弟姐妹3人,排行第2,兄弟姐妹均体健,否认阳性家族史.患儿神志清,反应欠佳,特殊面容,眼距宽,鼻梁塌陷,面中部发育不良,头围48 cm,圆脸,皮肤光滑弹性可,生殖器处脂肪尚可,智力落后,生长发育迟缓,语言发育迟缓,身材矮小,余查体阴性.