1例试管婴儿患Costello综合征的基因诊断

目的 对1例临床疑似Costello综合征的试管婴儿进行基因诊断.方法 收集了 1例疑似Costello综合征的试管婴儿的临床资料,采集患儿及其双亲的外周静脉血,提取基因组DNA,进行slim版全外显子组测序,通过生物信息学分析发现可疑的基因突变,最后利用Sanger测序验证该突变.结果 患儿生长发育迟缓,并有特殊面容,其HRAS基因存在一个错义突变:c.34G＞A(p.Gly12Ser).患者父母未检测到该突变.结论 结合临床表现和HRAS基因突变分析,本例试管婴儿被确诊为Costello综合征.