VEGFR-2单核苷酸多态性与子宫内膜异位症遗传易感性的研究

目的 探讨我国汉族妇女VEGFR-2基因的单核苷酸多态性(SNP)与子宫内膜异位症(内异症)遗传易感性的相关性.方法 收集2013年6月-2018年12月在邯郸市中心医院就诊临床诊断并经手术治疗病理检查确诊的北方籍汉族妇女共225例内异症患者设为内异症组和260例无内异症的妇女为对照组,采集两组患者外周血,采用荧光定量PCR为基础的高分辨率熔解曲线分析(HRM)技术检测VEGFR-2基因的SNP,通过病例对照研究评估SNP与内异症的相关性.结果 内异症组和对照组rs2305948位点等位基因C、T的频率分别为89％(401/450)、11％ (49/450),以及86％(447/520)、14％ (73/520);CC、CT、TT基因型频率分别为81％(180/225)、17.9％ (41/225)、2.5％ (4/225),以及74％(195/260)、22.8％ (57/260)、3.2％(8/260),两组分别比较,携带等位基因T使内异症发病风险降低(OR=0.73,95％CI:0.56～0.92).与C/C基因型相比,C/T+T/T基因型携带者内异症的发病风险明显降低,OR值为0.77 (95％CI:0.58～0.99).而rs1870377及rs7667298位点内异症组与对照组相比差异无统计学意义.结论 我国汉族妇女VEGFR-2基因rs2305948位点多态性可能与内异症遗传易感性相关.