小儿颅骨筋膜炎6例临床病理分析

目的 探讨颅骨筋膜炎的临床病理特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断.方法 回顾性分析6例颅骨筋膜炎的临床病理特征、免疫表型,采用FISH检测USP6基因断裂情况.结果 患者年龄6～104个月,中位年龄27.5个月.病变均位于颅骨,其中右顶骨2例,额骨2例,左额颞部1例,左额顶骨1例.临床表现为生长较为迅速的无痛性单发肿块,常侵蚀下方的颅骨.组织学表现为梭形的纤维母细胞/肌纤维母细胞呈疏松的条索状、束状或不规则排列;细胞大小基本一致,无异型性,可见核分裂象,无病理性核分裂象;间质黏液样或纤维黏液样,富含薄壁血管,红细胞外渗不明显,局灶可见裂隙或微囊形成,肿物边缘可见残存的骨小梁.免疫表型:6例肿瘤细胞SMA均弥漫强阳性,4例Cal-ponin阳性,2例Calponin弱阳性;Caldesmon、β-catenin、S-100、CD34均阴性,Ki-67增殖指数1％～5％.USP6分离探针FISH检测显示2例阳性,4例阴性.6例患者随访5～24个月,1例于术后4个月复发.结论 颅骨筋膜炎与骨嗜酸性肉芽肿难以鉴别,诊断依赖病理形态学及免疫组化标记,必要时行分子病理检测,治疗以手术切除为主,预后较好.