染色体微阵列分析法对高龄孕妇产前遗传学诊断的应用价值

目的 探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在高龄孕妇产前遗传学诊断中的价值.方法 纳入2020年1～12月漳州市医院接受羊膜腔穿刺/脐血穿刺的孕妇198例,同时用染色体核型分析G显带和CMA技术进行遗传学分析,比较两者的检测效能.结果 合并1项及以上不良因素(超声结构异常和不良孕产史等)的高龄孕妇占76.3％(151/198);受检的200例胎儿中,用传统核型检测技术和CMA分析同期共检出常染色体数目异常16例(8.0％)、性染色体数目异常4例(2.0％);CMA另检出7例(3.5％)致病性/可能致病性CNVs和7例(3.5％)临床意义不明的染色体拷贝数(VOUS)变异;胎儿穿刺标本的CMA法检出率13.5％(27/200),高于传统核型分析法的检出率10.0％(20/200,配对x2=5.14,P＜0.05);CMA在180例染色体核型检测结果正常的羊水样本中,额外检出明确致病性/可能致病性CNVs检出率为3.9％(7/180).结论 CMA法有较高的染色体异常检出率,有助于减少高龄孕妇的出生缺陷.