腺泡状横纹肌肉瘤临床病理学分析

目的 探讨腺泡状横纹肌肉瘤(ARMS)临床病理学特征、免疫组化、FISH及鉴别诊断.方法 收集9例腺泡状横纹肌肉瘤患者的临床病理学资料,通过光镜形态学观察、免疫组织化学及FISH检测,并复习相关文献.结果 9例患者中,男性5例,女性4例,发病年龄2～ 58岁(平均年龄31岁,中位年龄34岁).肿瘤最大径3～10 cm.镜下:肿瘤细胞被纤维间质间隔成腺泡状或形成实性巢片状细胞团结构,并可见血管走行于纤维间隔中.因肿瘤细胞缺乏粘附力,常悬浮于腺泡腔内,形成特征性的腺泡状结构.肿瘤细胞体积小而数量丰富,呈小圆形细胞样.免疫组织化学显示MyoD1、Myogenin及Desmin均强(+),8例CD56(+).检测3例FOXO1A基因发生分离.结论 腺泡状横纹肌肉瘤发病率较低,发病年龄比较年轻,Myogenin及MyoD1具有良好的特异性及敏感性,较为容易与其他类型的小圆细胞恶性肿瘤作出鉴别,但与胚胎性横纹肌肉瘤存在相同的表达,可根据形态学及FISH检测FOXO1A基因相关易位明确诊断.