遗传性耳聋基因检测及临床分析

目的:遗传性耳聋基因检测是降低听觉障碍的有效手段，提高出生人口素质的重要一环。本研究旨在分析遗传性耳聋基因筛查的人群遗传特点。方法:自2018年7月至2019年12月，对271例年龄在4个月至44岁的幼儿、育龄夫妇、孕妇、体检者、听障者、有听力障碍家族史者，采用生物芯片技术，对4个基因( GJB2、 SLC26A4、 GJB3、 MT- RNR1)15个突变位点进行遗传性耳聋基因检测。基因芯片由博奥生物提供。 结果:271例受检者中，检出耳聋基因突变31例，异常检出率为11.44%。其中，杂合突变携带者28例( GJB2 c．235 del C杂合突变携带者9例， GJB2 c．299 del AT杂合突变携带者3例； SLC26A4 c．IVS7-2 A>G杂合突变携带者9例， SLC26A4 c．1174 A>T杂合突变携带者2例， SLC26A4 c．2027 T>A杂合突变携带者2例， SLC26A4 c．2168 A>G杂合突变携带者2例； GJB3 c．538 C>T杂合突变携带者1例)；双杂合突变携带者2例( GJB2 c．235 del C纯合突变 SLC26A4 c．2168 A>G杂合突变2例)；复合杂合突变携带者1例( SLC26A4 c．IVS7-2 A>G杂合突变携带者1例)。 结论:遗传性耳聋基因检测可及时检出携带者和患者，有利于早确诊和早干预。对突变基因携带者的配偶进行检查，再次妊娠需做产前诊断，可有效降低因聋致哑及减少听障患儿的发生率。