遗传性耳聋基因检测及临床分析
International Journal of Genetics(2021)
Abstract
目的:遗传性耳聋基因检测是降低听觉障碍的有效手段,提高出生人口素质的重要一环。本研究旨在分析遗传性耳聋基因筛查的人群遗传特点。方法:自2018年7月至2019年12月,对271例年龄在4个月至44岁的幼儿、育龄夫妇、孕妇、体检者、听障者、有听力障碍家族史者,采用生物芯片技术,对4个基因( GJB2、 SLC26A4、 GJB3、 MT- RNR1)15个突变位点进行遗传性耳聋基因检测。基因芯片由博奥生物提供。 结果:271例受检者中,检出耳聋基因突变31例,异常检出率为11.44%。其中,杂合突变携带者28例( GJB2 c.235 del C杂合突变携带者9例, GJB2 c.299 del AT杂合突变携带者3例; SLC26A4 c.IVS7-2 A>G杂合突变携带者9例, SLC26A4 c.1174 A>T杂合突变携带者2例, SLC26A4 c.2027 T>A杂合突变携带者2例, SLC26A4 c.2168 A>G杂合突变携带者2例; GJB3 c.538 C>T杂合突变携带者1例);双杂合突变携带者2例( GJB2 c.235 del C纯合突变 SLC26A4 c.2168 A>G杂合突变2例);复合杂合突变携带者1例( SLC26A4 c.IVS7-2 A>G杂合突变携带者1例)。 结论:遗传性耳聋基因检测可及时检出携带者和患者,有利于早确诊和早干预。对突变基因携带者的配偶进行检查,再次妊娠需做产前诊断,可有效降低因聋致哑及减少听障患儿的发生率。
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Key words
Hereditary deafness gene,Carrier,Detection,Clinical analysis
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