亲子鉴定中STR基因座来源不明突变的分析

目的 探讨亲子鉴定中STR基因座的等位基因突变来源不明的现象、原因及亲权指数计算.方法 采用Chelex-100法提取4385例家系样本DNA,经聚合酶链反应(PCR)扩增后,应用毛细管电泳分析STR基因座的等位基因分型.发生突变的STR基因座,分别采用Identifiler体系或Microreader 23sp ID体系证实,同时用单基因座引物扩增测序的方法验证.结果 2个家系分别在D12S391基因座、TPOX基因座和D8S1179基因座发生了来源不明的突变.不同检测体系证实了突变发生的真实性,测序结果分析发现,D12S391基因座和TPOX基因座的突变来源于母亲,均为一步突变.结论 STR基因座来源不明的突变对该基因座亲权指数的计算有较大影响,进而影响鉴定结论.对于来源不明的突变应设计引物单独扩增STR基因座后通过测序验证其来源,正确计算亲权指数,保证鉴定结论的准确性和科学性.