3种β缺失型地中海贫血基因型与表型分析

目的 分析中国型Gγ+(Aγδβ)0、东南亚型-遗传性持续性胎儿血红蛋白血症(HPFH)和台湾型3种β缺失型地中海贫血(简称地贫)的基因型与表型,为地贫筛查提供参考.方法 选取行血红蛋白(Hb)电泳检测的患者72397例,采用跨越断裂点-聚合酶链反应和聚合酶链反应-反向斑点杂交法对HbF≥5％、年龄≥6个月的患者进行常见地贫基因和3种罕见β缺失型地贫分型检测及红细胞参数检测、DNA测序.结果 检出19例中国型Gγ+(Aγδβ)0、18例东南亚型-HPFH和3例台湾型地贫患者.单纯中国型Gγ+(Aγδβ)0杂合子地贫患者的红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、HbF和HbA2水平分别为(69.1±2.2)fL、(22.7±1.1)pg、(15.4±2.6)％和(2.5±0.2)％;单纯东南亚型-HPFH杂合子地贫患者分别为(75.0±5.3)fL、(25.5±1.8)pg、(23.8±5.2)％和(3.9±0.8)％;单纯台湾型杂合子地贫患者分别为(64.7±4.1)fL、(20.2±2.1)pg、(8.0±5.2)％和(6.4±1.1)％,3种地贫患者各项指标差异均有统计学意义(P<0.05).中国型Gγ+(Aγδβ)0复合-α3.7缺失杂合子地贫患者的MCV、MCH、HbF和HbA2水平分别为(70.9±0.9)fL、(23.9±1.2)pg、(12.8±1.8)％和(2.7±0.1)％;中国型Gγ+(Aγδβ)0复合βE缺失杂合子地贫患者分别为57.0 fL、19.0 pg、54.1％和2.5％;东南亚型-HPFH复合--SEA缺失杂合子地贫患者分别为(70.9±2.8)fL、(23.1±1.4)pg、(17.3±7.5)％和(3.9±1.0)％.结论 深圳地区β缺失型地贫以中国型Gγ+(Aγδβ)0和东南亚型-HPFH多见,台湾型少见,三者单纯杂合子的HbF水平均升高,表现为轻型β地贫特征,合并其他类型地贫时可改变原来的血液学表型.