53例性别发育异常患者靶向二代测序结果分析及临床应用

目的 探讨下一代靶向核基因组测序在拟诊性别发育异常(DSD)患者诊治中的应用.方法 收集2017年7月至2020年7月收治的53例性别发育异常疑似患者资料,提取患者及其父母外周血DNA,运用含有141个靶向核基因组检测包对DSD患者进行下一代靶向核基因组检测,分析结果.结果 53例DSD疑似患者中,检测出21例相关的染色体或基因变异,其中致病变异或可能致病变异13例,7例新发变异以及1例致病意义未明的变异,7例新发变异中2例被预测为致病变异,确诊率为28.3％(15/53).检测阳性率为39.6％(21/53),所涉及的基因为SRD5A2,CHD7,AR,NR5A1,NSMF,MAP3K1,MAMLD1,ANOS1,含1例47,XXY性染色体DSD伴卵睾型DSD,20例46,XY DSD,其中20例经手术治疗.32例患儿存在相应的临床症状,但未检测出相应的遗传学变异,31例经手术治疗.结论 靶向下一代核基因组测序提高了DSD疑似患者的早期确诊率,其结果对于治疗方案的选择具有指导意义.