亚甲四氢叶酸还原酶基因突变患者吸入氧化亚氮致肺栓塞一例

本文报道1例滥用氧化亚氮（N 2O）吸入后发生肺栓塞的22岁男性患者临床资料，对于存在亚甲四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因纯合C677T突变者，可引起高同型半胱氨酸血症从而诱发静脉血栓栓塞（VTE）。尽管2002年流行病学调查结果认为MTHFR基因C677T突变并非我国患者肺栓塞的危险因素，但对于年轻患者发现血栓形成，应考虑到基因突变的相关因素并建议进行筛查，避免因相关药物的使用或滥用造成致命后果。