C10orf2基因突变引起的线粒体DNA耗竭综合征1例

患儿,男,14 月龄,因"发现发育迟缓并倒退11 个月"就诊.3月龄时,患儿抬头不稳;7 月龄时,抬头不如以往,不会坐;9月龄时,出现喂养困难、消瘦;12 月龄时,肢体出现不自主运动,手不能持物;14月龄时,偶可抬头,不能竖直,辅助下可翻身,不能独坐,咀嚼困难.外院检查转氨酶升高,给予对症治疗,未见显效,遂转入我院.母孕39 周1 胎1 产,阴道分娩,过程正常,出生体质量2600 g,Apgar评分不详.生后无窒息,无病理性黄疸,父母非近亲婚配.体格检查:体质量5. 9 kg,头围41. 5 cm.一般状态欠佳,发育落后.不能独坐,呼之有反应.肤色正常,头不能竖直.手足徐动,四肢肌力Ⅲ级,肌张力低.双侧膝腱反射未引出,双侧巴氏征阴性.实验室检查ALT 108 U/L (9～50 U/L),AST 144 U/L (15 ～40 U/L);头部MR示双侧侧脑室后角旁对称性稍长T2 信号;腹部彩色超声检查未见明显异常;右腓肠神经、左正中神经感觉神经诱发电位未引出反应.听力检测:双耳气导客观听力阈值100 dB未引出;双耳骨导客观听力阈值50 dB未引出;眼底未见明显异常.尿肌酐、血氨基酸和肉碱谱、尿液串联质谱未见明显异常;E-B病毒抗体阴性、脊肌萎缩症基因突变检测阴性.家属拒绝肌肉活检及肝脏活检.