常染色体显性遗传多囊肾病疾病进展的风险评估

常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是最常见的遗传性肾囊肿性疾病，患病率为1/1 000~1/2 500，约50%患者在60岁时进展至终末期肾脏病。ADPKD存在异质性，诸多因素如性别、合并高血压、基因突变、肾脏总体积和肾小球滤过率等与疾病进展密切相关，如何评估ADPKD患者的疾病进展风险，筛选出快速进展型患者对治疗方案的制订十分关键。我们总结了ADPKD的最新研究进展，结果显示，经身高校正后的肾脏总体积和基因突变类型是评估ADPKD疾病进展应用价值较高的指标，合并高血压、蛋白尿和肾小球滤过率是次要或较晚期的评估指标，和肽素等新的指标具有潜在的临床应用前景。