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mTOR通路相关的难治性癫痫3例报告及文献复习

胡湘蜀,李花, 李恺煇,费凌霞,郭强

Journal of Clinical Neurosurgery（2021）

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Abstract
目的 探讨mTOR通路相关的难治性癫痫的基因突变特点,适合的外科手术治疗方案及效果.方法 回顾性分析3例基因突变(分别为DEPDC5、RELN、TSC突变)相关的难治性癫痫患者的临床资料,并结合相关文献复习分析手术治疗的方式及效果.结果 本组3例患者均行外科手术治疗,术后癫痫发作均得到有效控制.DEPDC5、RELN、TSC基因突变均与mTOR通路相关,可以通过影响神经元移行,导致皮层发育的异常.结论 mTOR通路基因突变相关的难治性癫痫,外科手术治疗的成功率高.在难治性癫痫患者进行外科手术治疗前应高度重视遗传性病因的筛查.
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