GNB5基因变异致智力障碍伴特发性病态窦房结综合征一例

小儿特发性病态窦房结综合征是在儿童时期起病，表现为窦房结功能障碍的心律失常综合征，通常认为与遗传性因素有关。随着基因测序技术的发展，与特发性病态窦房结综合征相关的基因变异位点陆续被发现，人们对其发病机制的认识已深入到分子水平。本文报道1例智力障碍伴特发性病态窦房结综合征的病例，为GNB5基因移码变异c.136delG。该基因变异临床罕见，丰富了特发性窦房结综合征的基因和临床表型谱，为该病的精准诊断及遗传咨询提供依据。