核型分析和基因组拷贝数变异测序在87例患者产前诊断中的应用

目的:探讨染色体核型分析和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)在羊水产前诊断中的应用价值以及多种方法联合诊断的优势和必要性.方法:对187例产前诊断结果异常患者的临床资料进行回顾性分析.所有患者同时采用羊水细胞染色体核型分析和CNV-seq两种方法进行产前诊断,并且至少有一种结果异常.结果:187例羊水样本,核型分析结果异常95例(50.8％),其中数目异常67例(70.53％),结构异常17例(17.89％),嵌合核型11例(11.58％).187例羊水样本,CNV-seq结果评级为致病性109例,可能致病性4例,良性25例,可能良性25例,临床意义不明24例.95例羊水核型异常结果中,CNV-seq检测提示致病性变异94例,其中11例核型分析结构异常样本中,CNV-seq检测提示存在微缺失微重复结构改变,且均为致病性变异.78例CNV-seq检测提示非致病性变异,核型分析均为正常;15例CNV-seq检测提示存在微缺失微重复结构异常,核型分析均为正常.结论:核型分析可以检测染色体平衡易位等结构重排以及低比例嵌合患者.CNV-seq可以检测染色体核型分析不能发现的微小异常,弥补染色体核型分析的不足.两种技术结合应用于临床,取长补短,可以减少因技术缺陷而导致漏诊的情况.