二代测序技术检测结直肠癌驱动基因突变分析

目的:用二代测序技术(NGS)检测结直肠癌患者的基因状态特征。方法:收集2016年8月至2020年12月90例结直肠癌患者血液和组织样本，利用NGS技术1021panel进行检测分析驱动基因突变情况。结果:43例组织标本和83份血液标本，同时有血液和组织标本患者36例。组织标本中 KRAS和 BRAF突变比例分别为51.2%(22/43)和20.9%(9/43)，同时发现3例罕见的 KRAS与 BRAF共突变；血液标本中 KRAS和 BRAF突变比例分别为26.5%(22/83)和10.8%(9/83)；同时有血液和组织标本患者的 KRAS和 BRAF突变比例分别为52.8%(19/36)和10.8%(8/36)。 结论:结直肠癌患者中组织标本 KRAS突变和文献报道的比例相似， BRAF突变比例更高，罕见KRAS与BRAF共突变的比例也高于国外报道。