一例ARID2新发变异所致Coffin-Siris综合征6型的基因型及表型分析并文献复习

目的:探讨ARID2变异所致常染色体显性遗传Coffin-Siris综合征(CSS)的基因型及表型特征，以提高对该疾病的认识。方法:对1例在重庆医科大学附属儿童医院就诊的CSS患儿及其父母进行临床外显子测序，分析其基因型和表型。结果:患儿女性，2个月1 d，因"反复呕吐1个月余，阴道流血1次"入院，伴重度营养不良，特殊面容，双侧乳房早发育，处女膜突出伴阴道流血。基因检测结果提示患儿ARID2基因新发杂合变异c.1919delC(p.P640Lfs*7)，父母均未检测到位点变异；目前已报道ARID2变异引起CSS病例的临床表现存在异质性，主要以生长发育迟缓、智力障碍、喂养困难为特征，同时伴有骨骼畸形、行为异常、视力障碍等表现，内分泌异常少见报道。结论:对于临床上生长迟缓、特殊面容，伴喂养困难，不明原因阴道流血患者应警惕罕见遗传综合征可能，应尽早基因检测明确疾病的分子基础，ARID2c.1919delC(p.P640Lfs*7)为新报道的变异。