婴儿胆汁淤积性肝病病因及临床特征分析

目的 分析婴儿胆汁淤积性肝病(ICH)的病因学特征.方法 收集2014年1月至2018年7月武汉儿童医院消化内科收治的婴儿黄疸病例资料,符合美国儿科学会推荐ICH诊断标准为入组标准.回顾性分析入组病例的病因及临床特征.结果 符合入组标准共271例ICH.主要病因考虑为感染性疾病110例、遗传代谢性疾病19例、胆道系统结构异常81例、药物相关性肝炎3例、全胃肠外营养相关性胆汁淤积共12例及先天性甲状腺功能低下7例,其他病因未知39例.感染性疾病中,发病率最高的为巨细胞病毒感染,共61例.遗传代谢疾病19例中,发病率最高为Citrin蛋白缺乏所致ICH12例,其他病因有:Alagille综合征4例、先天性肉碱缺乏2例,进行性家族性肝内胆汁淤积症1例.胆道结构异常疾病中,经胆道造影手术确诊先天性胆道闭锁有55例,32例行葛西手术治疗;先天性胆总管囊肿17例,胆道发育不良有9例.结论 感染性因素组以巨细胞病毒感染为主,血生化特征以不同程度胆红素指标升高及肝酶指标轻中度升高.胆道系统疾病以先天性胆道闭锁为主,表现为持续黄疸不能消退及排浅黄色或陶土样大便,营养状况差,胆囊B超提示胆囊形态异常,胆囊收缩功能差,存在不同程度的肝硬化,部分病例接受葛西手术治疗病情有所缓解.遗传代谢因素组,以Citrin缺乏为主,该病临床特征有黄疸、腹胀、生长发育迟缓、凝血相及甲胎蛋白指标异常等.ICH的病因和发病机制比较复杂,其诊断和治疗都相当棘手.