罕见儿童Ⅱ型Loeys-Dietz综合征1例

Loeys-Dietz 综合征(Loeys-Dietz syndrome,LDS,OMIM:190182)由 BartLoeys 及 Harry Dietz 等于2005年首次报道[1],LDS是一种常染色体显性遗传性结缔组织病.转化生长因子P受体1(TGFBR1)和TGFBR2基因突变是其主要的致病原因[2].LDS和马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)是最常见的遗传性结缔组织疾病,LDS临床罕见,因其心血管、骨骼系统病变与MFS类似[3],所以极易被误诊为MFS[4,5].LDS主要临床特征为眼距增宽、悬雍垂裂、主动脉和动脉瘤或迂曲[6].LDS患者动脉瘤增长速度快、主动脉破裂的危险性远超过MFS,误诊和漏诊将导致猝死等严重后果,临床上需特别警惕和早期识别7].昆明市儿童医院收治的1例初诊考虑MFS,基因报告确诊为LDS患儿,结合相关文献对患儿及其核心家系的临床表型、基因型进行了分析.