超声检测胎儿颈项透明层厚度与染色体异常的相关性研究

目的 探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度与染色体异常之间的关系.方法 选取2015年10月至2019年11月在内蒙古自治区妇幼保健院因超声检测NT值异常而进行羊水染色体核型分析的孕妇217例,并对其NT值增厚的情况及羊水染色体核型检测结果进行整理与分析.结果 217例NT值增厚(NT≥2.5 mm)的孕妇中,检出染色体核型异常48例(22.12％).其中,染色体数目异常42例,染色体结构异常4例及嵌合体2例.在NT值分别为2.5～<3.0 mm、3.0～<4.0 mm、4.0～<5.0 mm、5.0～<6.0 mm、>6.0 mm 5个组中,染色体异常率分别为15.38％、19.47％、22.45％、33.33％、42.86％,差异无统计学意义(P>0.05).单纯NT值增厚孕妇130例,检出染色体核型异常18例(13.85％);NT值异常合并其他指标异常者87例,检出染色体异常30例,染色体异常发生率为34.48％,明显高于单纯NT值增厚病例组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 NT值增厚与胎儿染色体异常密切相关,NT值增厚程度越大,染色体核型异常检出率越高;NT值增厚合并其他超声指标异常较单纯NT值增厚胎儿染色体异常检出率更高.NT值增厚对胎儿非整倍体的检出有重要的临床价值.