324例性染色体非整倍体产前诊断分析及遗传咨询

目的:初步探讨胎儿性染色体非整倍体异常核型的检出率及临床特征,分析不同产前诊断指征与性染色体非整倍体异常核型的关系,研究性染色体嵌合现象及妊娠结局,为临床医生遗传咨询提供指导.方法:选取2014年1月至2019年12月在空军军医大学西京医院妇产科接受产前诊断的孕妇14959例,进行羊水染色体核型分析和荧光原位杂交技术(FISH)检测,对检出的324例性染色体非整倍体病例进行回顾性分析.结果:性染色体非整倍体异常胎儿的检出率为2.17％(324/14959).324例性染色体非整倍体异常胎儿中,98例45,X,92例47,XXY,57例47,XXX,33例47,XYY,1例48,XXYY,43例嵌合体.性染色体非整倍体对应的检查指征中,无创性染色体高风险140例,超声异常109例,高龄47例,血清学筛查高风险21例,不良孕产史5例,父母一方染色体异常2例.结论:联合无创非整倍体筛查、孕期超声和血清学筛查等不同的产前筛查手段,明显提高了产前诊断性染色体非整倍体的检出率.在羊水细胞培养中发现的性染色体嵌合体,需行FISH检测进行嵌合比例的确认,对于嵌合比例小于10％的胎儿未合并其他超声异常时,孕妇可选择继续妊娠.