全外显子测序技术在3例胎儿肠管增宽产前诊断中的应用

目的:利用全外显子测序(WES)技术分析胎儿肠管增宽的致病性突变,为产前诊断及遗传咨询提供帮助.方法:对3例肠管增宽的胎儿进行染色体核型分析、拷贝数变异(CNV)及WES检测.结果:3例胎儿染色体核型分析结果均正常,1例胎儿CNV检出15号染色体微重复,3例胎儿WES结果均发现与肠管增宽相关的基因突变.病例1为GDNF基因c.329G>A杂合变异,遗传自其父亲,可引起先天性巨结肠症3型,该病为常染色体显性遗传,并具有低外显率的特点;病例2为NOTCH2基因的c.1310A>C新发变异,与Alagille综合征2型、Hajdu-Cheney综合征相关,均为常染色体显性遗传;病例3为SLC26A3基因复合杂合突变,包括来自父亲的c.1427del突变和来自母亲的c.269_270 dup突变,可导致常染色体隐性遗传的先天性失氯性腹泻1型.经Sanger验证病例1为临床意义未明突变,根据既往病史判断该突变可能致病,病例2及病例3均为致病性突变.结论:WES技术对于分析胎儿肠管增宽的遗传变异具有重要的诊断价值.