胚胎植入前遗传学检测在先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的应用
Journal of Practical Obstetrics and Gynecology（2021）
摘要
先天性肾上腺皮质增生症(congential adrenal hy-perplasia,CAH)是一组由于编码类固醇激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的临床症候群[1].CAH常见的酶缺陷包括21-羟化酶、17α-羟化酶和11β-羟化酶缺陷等,其中21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见,占95％,其发病率约为1/10000～1/20000.21-羟化酶由CYP21A2基因编码,其基因突变多样,目前发现的突变已超上百种,大多数基因型-表型关系明确,各基因型间临床表现也有部分重叠.
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