染色体微阵列分析在单纯不良孕产史孕妇产前诊断中的应用
Chinese Journal of Perinatal Medicine(2021)
摘要
目的:通过分析因单纯不良孕产史行产前诊断的孕妇染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)异常检出情况,探讨CMA在单纯不良孕产史孕妇中应用的注意事项。方法:2014年6月至2020年7月共有5 563例孕妇在南京大学医学院附属鼓楼医院行CMA产前诊断,其中单纯因"不良孕产史"进行产前诊断的病例169例,纳入回顾性分析。根据先证者遗传学异常的类型和遗传来源及CMA预期检出情况,分为高风险组(19例,包括先证者为父母来源的病理性拷贝数变异11例,先证者为父母来源的染色体异常8例)、低风险组(113例,包括先证者全外显子测序和/或CMA未发现异常6例,先证者为明确的单基因病31例,新发致病性拷贝数变异47例,新发染色体异常29例)和风险不明组(先证者均未行遗传学检测,40例),总结各组的异常检出情况。采用描述性统计分析。结果:169例孕妇(胎儿172例)中包括2例双胎妊娠孕妇和1例孕妇2次单胎妊娠。CMA共检出异常胎儿9例,占5.2%(9/172)。高风险组19例,检出异常8例,均与亲本遗传学异常相关;低风险组113例,仅检出1例22q11.22q11.23微重复,为arr[GRCh37]22q11.22q11.23(22,997,928-25,002,659)×3,属新发变异。风险不明组40例无异常检出。结论:明确"不良孕产史"的病因,是合理应用CMA进行产前诊断的关键。单基因病、原因不明或先证者未发现CMA异常的情况并非CMA产前诊断的适应证。
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关键词
Chromosome aberrations,Microarray analysis,Prenatal diagnosis,Pregnant women
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![](https://originalfileserver.aminer.cn/sys/aminer/pubs/mrt_preview.jpeg)
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