HPS1基因杂合突变的伴严重消化道出血的白化病1例

1 病例资料患儿,女,6岁,因"乏力2月,发热、黑便3d"入院无咯血、呕血,无腹痛、腹泻出生史不详,生后约第3d送于福利院收养,父母情况不详.入院查体:生命体征平稳,神清,头发、眉毛黄白色,皮肤白,结膜、口唇苍白,双侧眼球震颤,肝脏触及肋下3.5cm,脾肋下未及,心肺无异常,神经系统检查无异常.辅助检查:查血常规示:WBC 5.44×109/L,N 44％,RBC l.72×1012/L,HBG 25g/L,PLT 330×109/L,红细胞平均体积(MCV) 58.1fl,平均血红蛋白含量(MCH) 13.9pg,网织红细胞绝对值127.8×109/L,网织红细胞百分比6.62％.感染指标及常见病原体检测正常,尿常规、大便常规+隐血实验均无异常;血清铁蛋白＜ 1.0ng/mL,地中海贫血基因检测正常.颅脑MRI平扫未见异常腹部彩超:肝肋下45 mm,脾肋下(-);胃体靠近胃窦前壁黏膜及胃壁改变并周围低回声区,疑溃疡?骨髓细胞学检查:符合缺铁性贫血骨髓象.第一次胃镜检查提示:慢性胃炎、十二指肠溃疡(Al)、幽门螺杆菌感染.