GJC2基因5'UTR区变异致两兄妹同患佩梅样病

目的 鉴定一家系两兄妹同患遗传性脑白质病的致病性变异.方法 收集患儿及家系的临床资料.提取患儿两兄妹及其父母的外周血DNA,先后采用医学外显子、全外显子、全基因组测序进行遗传学分析及Sanger测序验证.结果 两兄妹临床表现符合佩梅样病.医学外显子测序及全外显子测序均未发现患儿携带致病性变异,全基因组测序发现两兄妹存在GJC 2基因(NM-020435.3)c.-167A>T(5'UTR)exon1/2同一纯合变异,常染色体隐性遗传,分别来源于其父母.结论 GJC2基因c.-167A>T为本家系两兄妹同患佩梅样病的致病性变异,全基因组测序能发现5'UTR区这一位点的异常.