TREX1基因变异致Aicardi-Goutières综合征1例报告

目的 总结TREX 1基因变异致Aicardi-Goutières综合征(AGS)的临床及基因特征.方法 回顾分析1例新生儿期起病的AGS综合征患儿的临床资料.结果 女性患儿于生后第2天起发热、喂养困难、呼吸困难;特殊面容,头型尖、头围小(30 cm)、眼距宽、眼裂窄、鼻梁低平、上唇短小、短下颌,四肢肌张力低,原始反射无异常.头颅CT示双侧基底节区及侧脑室旁斑片样高密度影;头颅磁共振成像示双侧基底节区及侧脑室旁多发斑点状短T1、T2信号影.患儿3月龄时头围31 cm、小下颌,生长发育迟缓(身长52 cm,体质量4300 g);肝大、肝酶增高.复查头颅磁共振成像示双侧苍白球及双侧内外囊及皮质脊髓束脑桥段信号异常,脑萎缩改变.全外显子基因检测发现患儿TREX 1基因存在2个变异位点c.457_c.458 insA及TREX 1:c.517 C>G杂合变异;分别来自其父母.结论 发现1例新生儿起病的AGS.