进行性家族性肝内胆汁淤积症2例临床及遗传学分析

目的 探讨进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)的临床及遗传学特征.方法 回顾分析2例PFIC患儿的临床资料和基因检测结果.结果 例1,女性,15岁,临床表现以黄疸、皮肤瘙痒、白色黏稠便为主,伴脾大;例2,男性,3岁6月龄,表现为黄疸、皮肤瘙痒.全外显子测序发现,例1的ATP 8 B 1基因存在c.2652 G>C和c.1573 C>T复合杂合变异,其中c.2652 G>C变异遗传自父亲,c.1573 C>T变异遗传自母亲,c.2652 G>C是既往未见报道的新变异位点.例2的ABCB 11基因存在c.2606 A>C纯合错义变异,来源于父母.结论 基因检测有助于PFIC的明确诊断及治疗.此研究丰富了ATP 8 B 1致病变异谱.