先天性糖基化障碍临床及遗传学分析

目的 探讨先天性糖基化障碍(CDG)的临床及遗传学特征.方法 回顾分析8例CDG患儿的临床资料.结果 8例确诊CDG患儿共4种亚型,包括PMM 2-CDG 5例(男2例、女3例),ALG 6-CDG、SSR 4-CDG、SLC 35 A 2-CDG型各1例(均为男性);平均起病年龄(5.6±1.8)月,平均就诊年龄(18.5±4.4)月,平均确诊时长(10.5±5.5)月.神经系统最易受累,均以中、重度发育迟缓为主要或首发症状,均存在肌张力障碍,有特征性的骨盆上方和/或臀部脂肪垫及乳头凹陷,头颅影像学多无特征性异常.ALG 6-CDG及SSR 4-CDG病例系国内首次报道.错义变异为CDG主要变异类型,共6个位点为HGMD数据库尚未报道过的突变位点.结论 CDG是一类涉及多个基因、多个变异位点的疾病,临床表型及基因型异质性强,早期诊断困难.