表现为肌无力伴肝衰竭的迟发型戊二酸血症Ⅱ型1例

回顾分析深圳市儿童医院儿童重症医学科(PICU)收治的1例迟发型戊二酸血症Ⅱ型患儿的临床资料和治疗经过。患儿，女，以进行性近端肌无力加重为主要表现，伴呕吐、腹痛、肝大，血清转氨酶、胆红素和肌酸激酶增高，高血氨，低血糖，代谢性酸中毒。血液氨基酸及酰基肉碱谱分析见多种酰基肉碱升高，肌肉活检为脂质沉积性肌病，全外显子组测序显示电子转运黄素蛋白脱氢酶( ETFDH)基因纯合突变。经过维生素B 2、左卡尼汀、辅酶Q10及血浆置换治疗，患儿肌力恢复，各项生化指标恢复正常。对临床上出现迅速进展的肌病，伴肝损害、血清肌酸激酶增高的患儿，应警惕迟发型戊二酸血症Ⅱ型。提高认识是早期诊断和治疗的关键。