生殖系 PIGA基因突变的临床表型及基因突变特征
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics(2021)
摘要
目的:分析生殖系 PIGA基因突变患儿的临床表型及基因突变特征。 方法:对2014年1月至2020年6月北京大学第一医院诊治的10例 PIGA基因突变患儿的临床表现、血液生化、脑电图(EEG)、神经影像学及基因检测结果等进行分析。 结果:10例均为男童。10例均出现癫痫发作及重度发育迟缓,5/8例表现出肌张力减低,4/9例有特殊面容或多器官异常。癫痫发作起病年龄为1个月28 d~10个月,平均年龄为4.8个月。癫痫发作类型多样,且均有局灶性发作,6/10例有热敏感性。9/10例起病时发作间期EEG为弥散性慢波混合局灶或多灶性放电。44.4%(4/9例)的患儿头颅磁共振成像(MRI)结果为蛛网膜下腔增宽,2例血清碱性磷酸酶(ALP)轻度升高。10例经基因分析证实均携带 PIGA杂合变异,共发现8种突变位点,其中7种国际上尚未见报道。4例表型诊断为多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2(MCAHS2),5例表型为无畸形的智力障碍和癫痫、其中1例癫痫符合West综合征,1例表型未能归类。 结论:本研究中携带 PIGA基因突变患儿的癫痫发作以局灶性发作为主,并常有热敏感性,发作间期EEG以弥散性慢波混合局灶或多灶性放电为特征。头颅MRI异常以蛛网膜下腔增宽最为常见。临床表型仅部分病例符合典型的MCAHS2,较多为无畸形的智力障碍和癫痫表型。
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关键词
Glycosylphoshatidylinositol-anchored proteins,PIGA gene ,Epilepsy,Developmental delay,Hypotonia
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![](https://originalfileserver.aminer.cn/sys/aminer/pubs/mrt_preview.jpeg)
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