婴儿痉挛症相关拷贝数变异研究进展
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics(2021)
Abstract
婴儿痉挛症(ISs)是一种年龄相关的癫痫性脑病,与认知障碍、孤独症谱系障碍及精神运动发育迟缓高度相关。目前已发现多种遗传方式,如染色体异常、拷贝数变异(CNVs)、单基因病等均可导致ISs,其中CNVs或结构性染色体重排在ISs的发病机制中起重要作用。现就CNVs与ISs的研究进展进行综述,以期为深入研究ISs发病的分子机制和遗传基础提供参考。
MoreTranslated text
Key words
Infantile spasms,West syndrome,Epileptic encephalopathy,Copy number variations
AI Read Science
Must-Reading Tree
Example
![](https://originalfileserver.aminer.cn/sys/aminer/pubs/mrt_preview.jpeg)
Generate MRT to find the research sequence of this paper
Chat Paper
Summary is being generated by the instructions you defined