非小细胞肺癌患者EGFR基因突变特征分析

目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)突变特征及不同突变类型的分布特征,以期为本地区NSCLC的临床个体化靶向治疗提供依据.方法 选取2014-01-01-2019-08-31云南省肿瘤医院EGFR基因检测的NSCLC患者3 007例为研究对象.收集患者的性别、年龄、民族、籍贯、病理类型和EGFR基因检测结果等临床资料,采用率或百分比进行计数资料描述,采用x2 检验和Fisher确切概率法进行统计分析.结果 所有NSCLC患者EGFR突变率为46.49％(1 398/3 007).突变率女性(56.66％)高于男性(36.15％),差异有统计学意义,x2=127.14,P＜0.001.随年龄的增长,EGFR突变率呈下降趋势,x2=10.44,P=0.005.突变率少数民族(52.59％)高于汉族(45.64％),差异有统计学意义,x2=6.25,P=0.012.腺癌突变率47.46％,高于其他病理类型,差异有统计学意义,x2=52.60,P＜0.001.突变率宣威地区(41.26％)低于非宣威地区(48.74％),差异有统计学意义,x2=14.22,P＜0.001.1 398例EGFR突变人群中,单点突变率42.43％(1 276/3 007),复合突变率4.06％(122/3 007);常见突变率38.61％(1 161/3 007),稀有突变率7.88％(237/3 007).突变类型以19-Del、L858R为主,突变率前5位的突变类型依次为 19-Del(21.08％)、L858R(17.53％)、G719X+L861Q(2.93％)、G719X(1.76％)、G719X+S768I(0.83％).男性和女性各突变类型占比差异不大,宣威地区稀有突变占比明显高于非宣威地区,汉族稀有突变占比高于少数民族.结论 本研究NSCLC患者EGFR突变率与亚洲及中国人群相近,其在女性、腺癌、少数民族和年轻患者中突变率较高,而宣威地区突变率较低,稀有突变和复合突变率高于其他地区.