儿童脑干H3K27M突变型弥漫性中线胶质细胞瘤临床特点

Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases(2021)

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摘要
弥漫性中线胶质瘤 H3K27M 突变型是 WHO 2016 年中枢神经系统肿瘤新增加的分类[1].这是一种主要发病于儿童及较年轻成人的肿瘤类型,少见于年长者[2],多位于丘脑、脑干和脊髓等中线结构[3],由 SCHWARTZENTRUBER于2012 年首次报道[4].由于H3K27 突变在弥漫性中线胶质瘤中独特表达及其与预后的显著相关性,2016 年 WHO中枢神经系统肿瘤分类首次将其归为 WHO Ⅳ级,其病理学特点表现为组蛋白H3K27M 突变,以及病变的弥漫浸润性生长.本病的治疗及预后都不理想,特别是位于脑干的病例.目前对于儿童脑干位置H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的研究文献较少,本文回顾性收集福建医科大学附属第一医院收治的8 例临床病例并文献复习,分析儿童脑干H3K27M突变型弥漫性中线胶质细胞瘤的临床特点.
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