非典型Charlevoix-Saguenay常染色体隐性遗传痉挛性共济失调二家系

Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases(2021)

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摘要
1 病例资料 家系1:先证者(编号PA1067)女,37 岁,因"进行性走路不稳 5 年余"于 2014 年 10 月 20 日来院就诊.患者PA1067 为 39 周足月产儿,自幼体育成绩不好,于 5~6 年前开始出现走路不稳,并进行性加重.目前患者下楼需扶梯,尚可于平地独立行走,伴有语速慢、言语含糊.
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