伴认知功能障碍的强直性肌营养不良Ⅰ型

目的 研究伴认知功能障碍的强直性肌营养不良1型(myotonic muscular dystrophy type 1,DM1)的临床表现及影像学特点.方法 收集分析2例伴有认知功能障碍的DM1患者的肌电图、头颅MRI、MMSE量表、MOCA量表、基因检测结果等.结果 2例患者均中年起病,缓慢进展,临床均有肌无力,肌强直和肌萎缩,肌电图均显示被测上下肢肌肉可见大量肌强直样放电,有窄小电位.头颅MRI均显示双侧额顶岛叶、半卵圆中心、放射冠异常信号,例1头颅MRI还显示双侧颞部及双侧外侧裂内侧异常信号.例1MMSE量表评分5分,MOCA量表评分8分,患者认知域异常主要表现为语言能力和记忆力下降.例2 MMSE量表评分24分,MOCA量表评分14分,患者认知域异常主要表现为注意力降低.基因检测证实为2例均为DM1.结论 DM1患者除神经肌肉病变外可伴认知功能障碍.