生物素酶缺乏症(附1例报告及文献复习)

目的 探讨生物素酶缺乏症的临床、诊断及治疗.方法 回顾性分析1例以频繁抽搐发作为首发症状的生物素酶缺乏症患儿的临床及辅助检查资料,并复习相关文献进行分析.结果 患儿女性,3月龄+26日龄,主要临床表现为反复抽搐、代谢性酸中毒、高乳酸血症、肌张力低下、生长发育落后,等.血尿遗传代谢筛查提示血甲基丙二酰基肉碱升高,尿3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸升高;基因检测提示BTD基因2号外显子区域c.192-193insCATC及4号外显子区域c.1490-1491insT复合杂合突变,确诊为生物素酶缺乏症.予生物素10 mg·d-1及抗癫(癎)药等综合治疗后,患儿病情好转,随访至5月龄+,癫(癎)未再发作,运动发育有明显进步.结论 对于婴儿期出现癫(癎),合并高乳酸血症、发育落后患儿需警惕生物素酶缺乏症的可能,应尽早完善血尿遗传代谢筛查及基因检测,早期发现及积极治疗可明显改善预后.