新生突变的16p11.2微缺失综合征(附1例报告及文献复习)

目的 探讨16p11.2微缺失综合征患儿的临床表型和基因特征.方法 回顾分析1例以癫(癎)发作起病的16p11.2微缺失综合征患儿的临床和辅助检查资料,并结合相关文献复习进行讨论.结果 患儿,女性,8月龄,因"半天内抽搐2次"入院.入院后查体:患儿头围偏大、发育落后,有癫(癎)发作等情况.完善相关检查:胸部X线片提示脊柱侧弯.脑电图示右颞起源后泛化全导的异常放电,予抗癫(癎)药治疗后未再出现抽搐发作.家系全外显子基因检测提示:患儿16p11.2区域存在大片段缺失[hg19,(chr16:29802034-30200397)],缺失区域大于390 kb,该区域涉及CORO1A、PRRT2、ALDOA、KIF22、TBX6、FAM57B、KCTD13、SEZL6L2等27个基因,确诊为 16p11.2微缺失综合征.患儿父母基因检测结果均未发现异常,提示患儿为新生突变.结论 患儿早期出现癫痫发作,合并发育落后、多发骨骼畸形(头围偏大、脊柱侧弯,等),需警惕16p11.2微缺失综合征,完善基因检测有助于早期识别该病并早期干预,也有助于预后判断.