家族性皮质肌阵挛性震颤合并癫痫的临床特点及遗传学研究(附1家系报告)

目的 分析家族性皮质肌阵挛性震颤合并癫痫(FCMTE)患者的临床、电生理及遗传学特点,探讨潜在致病基因.方法 收集1例FCMTE患者及其家系的临床资料、神经电生理检查资料,并对先证者及其家系亲属进行基因检测.结果 FCMTE患者(先证者)为男性,39岁;因"四肢震颤14年,发作性意识丧失10年,加重2个月"收入院.先证者家系中连续3代亲属中有发病患者,主要表现为震颤及癫痫发作.电生理检查可见皮质来源的巨大体感诱发电位,先证者LGI1基因存在杂合变异,其堂兄及大伯未见此变异位点.结论 FCMTE符合常染色体显性遗传模式,成年起病,常以震颤为首发症状,伴或不伴癫痫发作.LGI1基因可能不是FCMTE致病基因,FCMTE的致病基因尚需进一步研究证实.