UBE3A基因变异致Angelman综合征(附1例家系报告及文献复习)

目的 探讨Angelman综合征的临床特点及诊断方法,提高对Angelman综合征的认识.方法 回顾性分析1例Angelman综合征家系患者的临床表现、脑电图及基因检测结果.结果 先证者,男性,12岁,出生后全面性发育迟缓,3岁能独走,语言发育落后.因"反复抽搐10年余"入院.查体:患儿小头畸形,频繁大笑,能独立行走但不稳,语言发育落后,智力发育明显落后于同龄儿童,四肢肌张力稍增高,脑膜刺激征阴性,锥体束征阴性,腱反射正常引出.视频脑电图显示醒、睡各期额区、枕区广泛性δ、θ节律阵发或连续发放,夹杂棘波、棘慢波,以枕区显著;额区以δ节律活动为主,有时为三相波发放.基因检测:15q11-13片段甲基化分析及全外显子基因检测结果示泛素蛋白连接酶E3A(UBE3A)基因NM_130838:c.2478delT(p.L826fs)变异.诊断为Angelman综合征.先证者母亲有精神运动发育迟滞,幼儿时有癫痫病史,先证者双胎弟弟有类似临床表现,基因检测验证均为UBE3A基因NM_130838:c.2478delT(p.L826fs)变异.予左乙拉西坦与丙戊酸联合治疗后随访3个月未见癫痫发作.结论 Angelman综合征主要临床表现为精神发育迟滞、语言障碍、运动及平衡障碍、快乐行为、小头畸形和癫痫,脑电图具有相对特异性.遗传方式多样,母源性UBE3A基因变异少见,行遗传检测以免漏诊,有家族史的家系成员可以行遗传咨询达到优生优育.