MRI联合超声与染色体微阵列分析技术在中枢神经系统异常胎儿产前的应用

目的 探讨核磁共振(MRI)联合超声(US)与染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在中枢神经系统异常胎儿产前诊断中的应用.方法 选取我院接受治疗的226例怀疑中枢神经系统异常胎儿的孕妇为此次观察的对象,所有孕妇胎儿均接受MRI联合US与CMA进行相关的检查.比较在不同检查方法下对于胎儿中枢神经系统异常的检出率、灵敏度以及特异度,比较异常胎儿在每种检查下的影像学图像表现.结果 MRI检查在视野、分辨率、组织特异性以及脑沟、裂、回的图像都要比US检查的质量要高(P＜0.05),而血流显示以及脉络丛室管膜的显示要比US检查的质量要低(P＜0.05);总体来看MRI检查(91.50％)对中枢神经系统出现异常的总检出率要比US检查(87.17％)的高,两者联合检查的灵敏度、特异度分别为91.04％、21.43％;神经系统出现异常的226例胎儿中,经CMA检测其中有13例检测出染色体核型异常(6.77％),41例检查出CNVs(21.35％),包括24例致命性CNVs(12.50％),13例胎儿检查出VOUS(6.77％);其中11例选择了继续妊娠分娩,2例选择了引产,可见有选择继续妊娠的比例为84.62％.结论 MRI联合US与CMA能够较为准确地诊断产前中枢神经系统异常胎儿,特别是对于在超声结构检查异常的胎儿,结合MRI能够更加有效的于产前对中枢神经系统异常胎儿进行诊断,值得临床推广.