不同基因型结节性硬化症心脏表型研究

目的 探讨及分析不同基因型TSC患儿CR发病情况及其位置、大小及随诊变化情况.方法 回顾性分析经临床确诊并行基因检测的TSC患儿88例,按其基因检测结果分为3组:TSC1组、TSC2组及TSC阴性组,对比分析各组CR的发病率、位置分布及其大小,并对部分随诊患儿肿瘤大小变化进行相关因素分析.结果 不同基因组间CR的发生率、在心脏各腔室占比及具体位置分布均无明显统计学差异(P＞0.05).TSC阴性组CR的最大径明显小于TSC1组及TSC2组(P＜0.05).随诊患儿中CR减小或消失与初诊年龄有统计学差异(P＜0.05),ROC曲线提示14.5个月龄之前初诊CR,肿瘤缩小或消失的可能性较大.结论 超声心动图可以明确诊断CR,并对其进行随访监测.TSC各基因组间CR的发生率及位置分布无明显差异,无基因突变组CR大小明显小于基因突变组.CR初诊年龄＜14.5个月龄可作为一项预测CR缩小或消失可能性的指标.