产前超声诊断胎儿肺动脉瓣缺如综合征1例

孕妇21岁,孕20周产检超声提示胎儿心脏结构异常;既往体健,孕1产0,孕妇及其丈夫均无家族及遗传病史.胎儿超声心动图:主动脉、肺动脉与心室连接正常,右心腔明显增大;肺动脉瓣叶缺如(图1A),肺动脉瓣瓣口狭窄,并见严重反流,瓣环处探及往返彩色血流信号,前向流速3.39 cm/s,反流速度3.49 cm/s;动脉导管未闭;室间隔完整(图1B).三维超声时空关联成像(spatio-temporal image correlation,STIC):肺动脉主干轻度扩张,分支正常;动脉导管未闭(图1C).超声综合考虑为胎儿肺动脉瓣缺如综合征(absent pulmonary valve syndrome,APVS).于孕21周引产,尸检所见证实超声诊断(图1D).