无创产前筛查中胎儿游离DNA比例的影响因素分析

目的 分析无创产前筛查(NIPS)中影响胎儿游离DNA(cffDNA)比例的因素,探讨cffDNA比例偏低造成NIPS检测失败的原因,为不同孕妇制订个体化的产前遗传学检测方案提供参考.方法 对4268例进行NIPS检测的孕妇跟踪随访至胎儿出生,并对孕妇的相关资料进行收集,分析孕妇孕周、体质量指数(BMI)、年龄、妊娠单双胎、标本运输时间与血浆cffDNA比例的相关性,并对cffDNA比例<3.5％的标本重新采血后进行检测,探讨标本重新采血的可行性.结果 cffDNA比例与孕周呈正相关(r=0.113,P<0.05).cffDNA比例与孕妇BMI和年龄呈负相关(r=-0.261、-0.088,P<0.05).妊娠单双胎和标本运输时间与cffDNA比例无相关性(P>0.05).cffDNA比例<3.5％的孕妇经重新采血后检测,50％的孕妇能够得到检测结果 .结论 cffDNA比例与孕周呈正相关,与孕妇BMI、年龄呈负相关.临床可根据筛查对象的BMI、年龄、孕周制订个体化的采血时间,对于肥胖、年龄较大的孕妇可适当将筛查孕周后移.