MyD88基因突变在弥漫大B细胞淋巴瘤中的临床意义

目的 探讨弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者中MyD88基因的突变情况及与临床病理特征和预后的关系.方法 收集131例初诊DLBCL的临床病理资料,石蜡包埋病理组织采用二代测序法检测DLBCL患者MyD88基因突变状况,根据该基因的突变状态分为MyD88突变组和野生组,分析两组患者的临床病理特征及生存情况,并探讨影响DLBCL患者预后的因素.结果 131例DLBCL患者中,MyD88突变患者31例(23.7％),其中L265P位点突变率最高,为58.1％(18/31).MyD88基因突变状态与患者性别、年龄、Ann Arbor分期、Hans分型、IPI评分及MYC/Bcl?2双表达均无关(P>0.05);但MyD88突变与患者的疾病累及部位明显相关,原发结外DLBCL患者的MyD88突变率为36.7％(18/49),明显高于原发结内病变患者的15.9％(13/82),差异有统计学意义(P=0.025).此外,MyD88基因突变与肿瘤细胞增殖指数Ki?67蛋白表达密切相关(P=0.027).MyD88基因突变组和野生组的2年生存率分别为78.0％和75.2％,2年无进展生存率分别为62.5％和52.0％,以上差异均无统计学意义(P>0.05).Cox多因素分析显示,Ann Arbor分期、MYC/Bcl?2是否双表达是影响患者无进展生存期的独立预后因素.结论 有结外病变的DLBCL患者中存在较高的MyD88基因突变率,该基因突变与肿瘤细胞的增殖指数密切相关,但MyD88突变不影响患者的长期生存.